U 18-letniej Kasi wykryto chorobę, gdy miała 2 lata. Zaczęło się od kłopotów z oczami – stwierdzono typowe w zespole Marfana podwichnięcie soczewek. Przeprowadzono badania genetyczne i pomiary ciała. – Bardzo ciężko to przeżyłam. Zdecydowałam się na dzieci, choć wiedziałam, że mam 50 proc. szansy, że będą zdrowe.
Padaczka (epilepsja) u dzieci - przyczyny, objawy, leczenie. Padaczka u dzieci najczęściej kojarzy się w atakami, którym towarzyszą drgawki, niekontrolowane prężenie ciała i utrata przytomności. Tymczasem atak padaczki może wyglądać zupełnie inaczej, na przykład jak chwilowe zamyślenie. Wszystko zależy od odmiany choroby.
Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji w obrębie genów, które są dziedziczone od poprzednich pokoleń. Na stronaZDROWIA.pl poznasz najbardziej aktualne informacje
Pośrednimi dowodami na genetyczne uwarunkowanie choroby Hirschsprunga są: zwiększone ryzyko wystąpienia tego zaburzenia u rodzeństwa chorego dziecka w porównaniu z populacją ogólną, nierówny rozkład pod względem płci chorych dzieci oraz współwystępowanie choroby Hirschsprunga z innymi schorzeniami mającymi podłoże genetyczne.
Zespół Edwardsa a testy genetyczne. Kobiecie ciężarnej, u której przeprowadzono przesiewowe testy obrazowe i biochemiczne tzw. test zintegrowany (USG + test podwójny) i określono pośrednie ryzyko wystąpienia u płodu choroby Edwardsa (pomiędzy 1:100 a 1:1000), lekarz może zaproponować przesiewowy test genetyczny z wykorzystaniem
Do schorzeń neurologicznych o podłożu genetycznym należy m.in. zespół Angelmana, zwany również „zespołem szczęśliwej kukiełki”. Dzieci cierpiące z powodu zespołu Angelmana przejawiają znaczne zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego, szczególnie widoczne jest opóźnienie rozwoju umysłowego i
Progeria (z jęz. greckiego – przedwczesna starość) jest chorobą nieuleczalną. Średnia długość życia dzieci, u których ją zdiagnozowano, to 12-13 lat. Od około drugiego roku życia dzieci z progerią zmagają się z wieloma dolegliwościami zdrowotnymi, które pojawiają się na skutek przedwczesnego starzenia się organizmu.
Testy genetyczne stają się coraz bardziej dostępne. Stanowią już nie tylko element oceny ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, ale także predyspozycji genetycznych do innych chorób. m.in.: niektórych typów cukrzycy, zespołów wad wrodzonych, zakrzepicy , Alzheimera, mukowiscydozy, celiakii. Badania genetyczne umożliwiają
Na razie oficjalnie nie potwierdzono, że u dzieci, które są zarażone wirusem SARS-CoV-2 może wystąpić dodatkowo zespół Kawasakiego. Obie choroby mogą dawać podobne objawy, co w niektórych przypadkach może prowadzić początkowo do błędnej diagnozy. U chorych dzieci może pojawić się wysoka gorączka, wysypka i biegunka.
W Polsce, jak wynika z raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” przygotowanego przez Uczelnię Łazarskiego, cierpi na nie nawet 3 mln osób. Zdecydowana większość chorób rzadkich rozwija się we wczesnym dzieciństwie – 75 proc. chorób dotyczy właśnie najmłodszych. – Leczenie chorób rzadkich jest o tyle
c9cUY. Choroby genetyczne u dzieci – badania DNA dają szansę na szybkie postawienie diagnozy! Nauka zna obecnie około 10 000 chorób wrodzonych. Choroby wrodzone (genetyczne) u dzieci mogą wynikać z wielu możliwych nieprawidłowości w genach. Za wady genetyczne dzieci może odpowiadać nieprawidłowa budowa jednego lub kilku genów, ale również zbyt duża lub zbyt mała ilość materiału genetycznego. Mogą one być dziedziczone lub też spowodowane losową, niezależną od dziedziczenia mutacją. Wbrew powszechnemu przekonaniu, że choroby wrodzone są widoczne na pierwszy rzut oka (np. w nieprawidłowym wyglądzie twarzy), wiele chorób genetycznych dziecka ujawnia się dopiero po pewnym czasie po urodzeniu. Mogą być więc długo nie zauważone, a ich objawy mogą być bardzo niespecyficzne co znacznie utrudnia postawienie diagnozy. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci można jednak wykryć nieprawidłowości bardzo wcześnie i wyprzedzić ich objawy. Co więcej – jeśli objawy już występują, w wielu przypadkach dzięki pewniej diagnozie można wprowadzić ukierunkowane leczenie! Choroby genetyczne u dzieci – oto najważniejsze informacje na ten temat: Choroby genetyczne u dzieci – objawy Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizę sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Choroby genetyczne dzieci to bardzo duża grupa schorzeń. Wady genetyczne dzieci dzieli się na choroby monogenowe (wywołane zmianą w pojedynczym genie), aberracje chromosomowe (wywołane zmianą struktury lub liczby chromosomów) oraz choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Kiedy można podejrzewać choroby genetyczne u dzieci? Objawy, które powinny wzbudzić niepokój to: cechy dysmorfii (nieprawidłowe rysy twarzy lub proporcje ciała); drgawki lub ataki padaczki; dolegliwości gastryczne – np. nagłe biegunki; objawy ze spektrum autyzmu; większa podatność na infekcje; zaburzenia napięcia mięśniowego; zaburzony rozwój intelektualny lub fizyczny. Ponieważ konsekwencje nieleczonych schorzeń genetycznych są bardzo poważne (niewydolność narządów, niepełnosprawność intelektualna i/lub fizyczna, a nawet przedwczesna śmierć), warto poznać możliwości diagnostyki i leczenia wad genetycznych u dzieci. Posłuchaj wywiadu na temat chorób wrodzonych u dzieci, ze specjalistą genetykiem, pediatrą – dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko: Dzieci z wadami genetycznymi – diagnostyka i leczenie Bez wykonania badań DNA, diagnostyka chorób genetycznych u dzieci nie jest łatwa, ze względu na bardzo niespecyficzne objawy chorób wrodzonych, które mogą być mylnie interpretowanie. Bardzo często początkowo objawy nie są nasilone, co sprawia że podejrzenie lekarzy i rodziców pada na bardziej powszechne przypadłości. Zakłada się, że podstawowe leczenie przyniesie rezultaty i problemy 'przejdą z wiekiem’. Wady genetyczne u dzieci często rozwijają się w ukryciu i rodzice mogą nie mieć pojęcia, że ich pociecha urodziła się z zapisanymi w genach nieprawidłowościami. Dopiero po jakimś czasie u malucha można zauważyć niepokojące symptomy. 👉 Tak może być chociażby w przypadku chorób genetycznych u dzieci o nazwie pierwotne niedobory odporności. W przypadku tej grupy zaburzeń, pierwszymi objawami są częste infekcje górnych dróg oddechowych i płuc, alergie, czy biegunki. Dziecko jest więc leczone standardową antybiotykoterapią. Często zakłada się, że takie problemy to efekt tego że dziecko chodzi do przedszkola i ma większą styczność z wirusami i bakteriami. Pierwotny niedobór odporności może spowodować jednak w poważne powikłania, w tym nowotwory. Wczesna prawidłowa diagnoza to szansa na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia. 👉 Podobnie jest w przypadku objawów autyzmu, którego diagnoza często kończy postępowanie lekarzy. Rodzic pozostaje z problemem, z którym musi zmierzyć się sam. Tymczasem autyzm może być jednym z objawów zaburzeń wrodzonych. W przebiegu wielu z nich do objawów autyzmu mogą dołączyć inne zaburzenia neurologiczne, jak chociażby padaczka. W wielu przypadkach wczesne poznanie przyczyny zaburzeń daje szansę na poprawę stanu zdrowia i zahamowanie rozwoju dodatkowych objawów choroby genetycznej u dziecka. Metody leczenia wad genetycznych dzieci różnią się w zależności od przyczyny zaburzeń. Dopiero gdy uda się zdiagnozować prawidłowo nieprawidłowość, możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań. Niektóre choroby genetyczne dzieci będą wymagać leczenia farmaceutycznego, inne da się załagodzić poprzez odpowiednie postępowanie dietetyczne (w przypadku chorób metabolicznych u dzieci). Wiedza na temat tego, z czym mamy do czynienia, daje szansę na poprawę komfortu życia chorego, a nawet – uratowanie jego rozwoju, pomimo zapisanej w genach choroby. Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka: Choroby genetyczne u dzieci – program badań przesiewowych NFZ to za mało, by przeciwdziałać ich skutkom Jak diagnozowane są choroby genetyczne u dziecka? W Polsce działa program badań przesiewowych NFZ – są to badania profilaktyczne przeznaczone dla wszystkich noworodków, refundowane w całości przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Program ten ma jednak pewne ograniczenia – zakres badanych chorób jest niewielki i obejmuje jedynie 27 najczęstszych schorzeń (z około 10 000 możliwych…). Mimo tak ograniczonego zakresu, program badań przesiewowych ratuje życie kilkuset dzieci! Ponieważ badania przesiewowe nie analizują bezpośredniej przyczyny chorób genetycznych, czyli mutacji w obrębie danego genu, w niewielkim odsetku przypadków może się tak zdarzyć, że dziecko zostanie zakwalifikowane jako zdrowe, mimo że w ich organizmie rozwija się choroba (ale jeszcze nie na tyle mocno, aby badanie danych substancji we krwi wykazało nieprawidłowość). Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne, dzięki którym można wykryć nieprawidłowości i wprowadzić zawczasu odpowiednie leczenie. Choroby genetyczne u dziecka – nowoczesne badania genetyczne to szansa na leczenie Na szczęście obecnie każdy rodzic ma dostęp do badań, które mogą sprawdzić budowę genów dziecka. Taki dostęp na NFZ jest dość mocno jednak ograniczony i zazwyczaj obejmuje podstawową diagnostykę genetyczną (np. badanie kariotypu, badanie mikromacierzy, czy badana pojedynczych genów). Dobór badania jest zależny od objawów pacjenta, część zaburzeń można wykryć dzięki takiej podstawowej, refundowanej analizie. Tysiące chorób mogą jednak nie być możliwe do wykrycia w standardowej ścieżce diagnostycznej. W takiej sytuacji wykorzystuje się technologię NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Dzięki niej można poznać bardzo dokładnie budowę każdego z 23 000 znanych genów człowieka. Jakie badania ma do dyspozycji nauka? Choroby genetyczne u dziecka – badania panelowe polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta Badania genetyczne, które wykonuje się, gdy zaszło podejrzenie choroby genetycznej u dziecka to między innymi panele NGS. Są to badania genetyczne dla dzieci i dorosłych, które polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta. Panele NGS dla dzieci z wadami genetycznymi mogą zaraportować o wszystkich mutacjach w danym genie, które mogą być odpowiedzialne za występowanie niepokojących objawów. Jeśli np. rodzice chcą sprawdzić genetyczne przyczyny padaczki, można sprawdzić 132 geny, które są najczęstszą przyczyną epilepsji. Z kolei, jeśli maluch ma objawy ze spektrum autyzmu, zalecany jest panel NGS w kierunku określenia przyczyn autyzmu, obejmujący analizę 244 różnych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego i emocjonalnego. Wady genetyczne dzieci – test WES to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej Najszerszym badaniem DNA, rekomendowanym w sytuacji, gdy dziecko ma niepokojące objawy choroby jednogenowej jest test WES. Badanie WES jest wykonywane na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka lub próbki krwi. Test jest pomocny w diagnostyce przyczyn i profilaktyce wielu różnorodnych zaburzeń, takich jak: ataki padaczki i inne problemy neurologiczne; cechy dysmorfii; choroby płuc o nieznanym podłożu; objawy ze spektrum autyzmu; problemy ortopedyczne (np. wrodzona łamliwość kości); zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie; zaburzenia odporności. Badanie WES warto wykonać także w celu diagnozy choroby metabolicznej oraz w celu określenia ryzyka zachorowania dziecka na choroby wrodzone występujące w rodzinie. Test daje możliwość wprowadzenia leczenia na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, dzięki czemu w wielu już przypadkach można uratować rozwój pacjenta, pomimo niekorzystnego zapisu w genach. Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: 👉 Jak można zamówić badanie genetyczne? Poznaj odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia Twojego dziecka: Jaka może być przyczyna padaczki u dziecka i czy możemy jej przeciwdziałać? Jaka może być przyczyna autyzmu i kiedy możemy leczyć objawy autystyczne lub im zapobiec? Czy istnieją bezwzględne przeciwwskazania do szczepień? Czy słaba odporność dziecka wymaga specjalistycznego leczenia? Czy każde znieczulenie jest bezpieczne dla dziecka? Czy należy wykluczyć niektóre składniki pożywienia, aby zachować prawidłowy rozwój dziecka?
now browsing by category W Polsce z różnego rodzaju chorobami genetycznymi może zmagać się nawet 1 do 2,5 miliona osób. Mimo że posiadamy coraz większą wiedzę na temat schorzeń uwarunkowanych genetycznie, to w dalszym ciągu nie znamy przyczyny wielu z nich. Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji (zmiany) w pojedynczych genach albo w obrębie kilku genów. Ich objawy mogą być bardzo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skutki choroby genetycznej są ledwo zauważalne, innym razem schorzenie poważnie zaburza funkcjonowanie całego organizmu. Anemia sierpowata, choroba Wilsona, choroba Fabry’ego, zespół Downa — poznaj te oraz wiele innych chorób genetycznych człowieka. Badanie WES Warszawa – najszersze badanie genetyczne Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing — sekwencjonowanie całego eksomu) jest to najszersze badanie genetyczne, kierowane zarówno dla dzieci, jak i dorosłych. Można je zrealizować na terenie Warszawy. Na rynku niema w tym momencie dostępnych badań, które sprawdzają większą ilość informacji o genach pacjenta w trakcie jednej analizy. Badanie WES… Żywność genetycznie modyfikowana — nie tak straszna, jak się wydaje Wokół pojęcia – żywność genetycznie modyfikowana – krąży wiele mitów i błędnych przekonań. Mało kto zwraca uwagę na to, że wprowadzenie nowego, zmodyfikowanego produktu jest zawsze poprzedzone licznymi badaniami określającymi bezpośrednie konsekwencje jego spożycia, dlatego też żywność ta jest znacznie bardziej testowana niż jakakolwiek inna. Czym jest żywność modyfikowana? Czy… Epigenetyka — jak reguluje działanie genów? Epigenetyka to dynamicznie rozwijająca się dziedzina, której celem jest znalezienie czynników poza genetycznych, wpływających na ekspresję genów. Uważa się, że modyfikacje epigenetyczne to jedno z najważniejszych odkryć w biologii molekularnej, ponieważ pozwoliły zrozumieć związek pomiędzy podłożem genetycznym a czynnikami środowiskowymi. Czym jest epigenetyka? Wyjaśniamy poniżej. Spis treści: 1. Epigenetyka —… Biopsja — czym jest i jakie są jej rodzaje? Biopsja to metoda diagnostyczna, która polega na pobraniu fragmentu podejrzanej zmiany. Próbka materiału jest następnie poddawana analizie i szczegółowej ocenie. Cel biopsji to wiarygodne i szybkie ustalenie, czy zmiana ma np. charakter łagodny, czy nowotworu złośliwego. Na czym polega badanie biopsji? Jakie są rodzaje biopsji? Przeczytaj poniżej. Spis treści: 1.… Migrena — jakie są jej objawy i przyczyny? Migrena to bardzo popularna dolegliwość neurologiczna, która najczęściej dotyka kobiety. Wiąże się z silnymi, napadowymi bólami głowy, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Jakie są objawy i przyczyny migreny? Co oznacza migrena z aurą? Wyjaśniamy poniżej. Spis treści: 1. Migrena — czym jest? 2. Migrena — objawy 3. Migrena — przyczyny 4. Co… Stwardnienie guzowate — jakie są objawy i przyczyny choroby? Stwardnienie guzowate to wieloukładowa choroba uwarunkowana genetycznie. Może dawać rozległe objawy o różnym nasileniu. Atakuje zwykle komórki nerwowe i skórę. Polega na powstawaniu licznych, ale zazwyczaj łagodnych guzów. To dość rzadkie schorzenie, z którym można dożyć sędziwego wieku. Jak przebiega stwardnienie guzowate u dzieci? Jak rozpoznać objawy? Wyjaśniamy poniżej. Spis… Osobowość borderline — czym jest i jakie są jej przyczyny? Osobowość bordeline jest jednym z zaburzeń osobowości. Osoby nim dotknięte doświadczają niestabilnych nastrojów i stanów emocjonalnych. Mają skłonności do podejmowania zachowań, które powszechnie uznawane są za ryzykowne. Jakie są objawy bordeline? Czy znane są przyczyny tego zaburzenia? Wyjaśniamy poniżej. Spis treści: 1. Bordeline — co to? 2. Bordeline — kogo dotyka?… Kleszczowe zapalenie mózgu — jakie mogą być skutki tej choroby? Jak się przed nimi uchronić? Kleszczowe zapalenie mózgu (KZM) to poważna choroba wirusowa, którą przenoszą kleszcze. Wirus atakuje zarówno komórki nerwowe mózgu, jak i otaczające go struktury, w wyniku czego może doprowadzić do poważnych powikłań. Najlepszym sposobem na zabezpieczenie siebie i swoich bliskich przed chorobą jest profilaktyka, czyli szczepienie na kleszczowe zapalenie mózgu. Jaką ma… Ospa małpia — co warto o niej wiedzieć? Ospa małpia jest odzwierzęcą chorobą wirusową, w większości wypadków niegroźną dla człowieka. U małp pierwszy raz rozpoznano ją w 1958 roku, natomiast u człowieka została zdiagnozowana w 1970 roku w Republice Demokratycznej Konga. Czym jest małpia ospa? Jakie daje objawy i jak można się nią zarazić? Wszystkie najważniejsze informacje znajdują… Ratunku! Moje dziecko ciągle choruje Wielu rodziców skarży się na to, że ich dziecko ciągle choruje. U przedszkolaków jest to całkiem normalne. Większość dzieci w wieku przedszkolnym choruje od 6 do 8 razy w roku. Problem pojawia się, jeśli dziecko choruje częściej. Problem ten powinien zostać skonsultowany z immunologiem. Na podstawie badań stwierdzi on przyczynę… Dlaczego dziecko chodzi na palcach? Wielu rodziców zauważa, że ich roczne dziecko chodzi na palcach. W tym wieku jest to całkowicie normalne. Chodzenie na palcach często pojawia się podczas nauki chodzenia. Dzieci nie umieją jeszcze prawidłowo postawić stópki, dlatego radzą sobie w ten sposób. Zaniepokoić nas powinno starsze dziecko, które zaczyna chodzić na palcach. Może… Marihuana lecznicza w Polsce — jakie ma działanie? Jak ją zdobyć? Marihuana lecznicza to środek o wielu prozdrowotnych właściwościach. Jest ona coraz częściej stosowana jako leczenie wielu schorzeń np. nowotworów, padaczki i depresji. Stosowanie marihuany leczniczej z reguły przynosi oczekiwane efekty. Na niektórych pacjentów działa ona jednak zbyt mocno. Warto więc wykonać genetyczne badanie wrażliwości na leki przed rozpoczęciem leczenia. Spis…